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Récemment, le public a été choqué par une vidéo d'une famille d'Asahan, au nord de Sumatra, qui avait un visage différent de la plupart des gens. Enquêter sur un étalonnage, il s'avère que la famille souffre d'une maladie rare appelée Syndrome du traître Collins.

Alors, quoi exactement ? Syndrome du traître Collins cette? Comment est-ce arrivé? Allez, voir la critique complète ci-dessous!

Qu'est-ce que c'est Syndrome du traître Collins?

Illustration du TCS. source des photos : Express.co.uk.

Syndrome du traître Collins (TCS) est une maladie génétique rare qui affecte le développement du visage, de la tête et des oreilles d'un enfant avant la naissance. Ce trouble peut durer jusqu'à l'âge adulte.

Cité de ligne de santé, Ce trouble survient dans une naissance sur 50 000. Souvent, le TCS se développe tôt dans le temps sans être détecté. Ce trouble est généralement subi par quelqu'un qui a des parents ou des parents avec des conditions similaires.

Causes et facteurs de risque du TCS

Le TCS est causé par des mutations dans un ou plusieurs gènes du chromosome 5 qui affectent le développement du visage avant la naissance. Environ 40 pour cent des cas de TCS sont causés par l'hérédité. C'est-à-dire que le père ou la mère de la victime a eu la même histoire.

De plus, le TCS peut également survenir sans hérédité, mais uniquement en raison de changements génétiques ou de mutations chez le fœtus. Il existe au moins trois gènes connus pour causer le TCS, à savoir :

• TCOF1, c'est-à-dire un gène autosomique dominant (sans rapport avec le sexe). Dans ce cas, il suffit d'une copie du gène anormal pour provoquer le TCS, il peut être hérité d'un parent ou être le résultat d'une nouvelle mutation.
• POLR1C, le gène autosomique récessif. Le TCS se produit lorsque deux copies (une de chaque parent) de ce gène sont anormalement mutées.
• POLR1D, C'est une combinaison de gènes dominants et récessifs.

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Signes et caractéristiques du TCS

Les symptômes du TCS peuvent être légers ou graves. En général, ce trouble provoque plus souvent des symptômes sous forme de modifications du visage s'il n'est pas diagnostiqué. Voici quelques-unes des caractéristiques ou des signes que présentent généralement les personnes atteintes du SCT :

• Petites pommettes
• Les yeux ont tendance à s'incliner vers le bas
• Les paupières ne sont pas comme en général
• Les mâchoires supérieure et inférieure (menton) sont petites
• Oreille externe hors de position
• Problèmes avec le toit de la bouche (fente)

Les complications qui peuvent survenir

Les personnes atteintes du SCT sont particulièrement vulnérables à un certain nombre de complications ou de problèmes de santé, dont certains peuvent mettre leur vie en danger. Ces complications comprennent :

• Problèmes de respiration: Les voies respiratoires peuvent rétrécir, provoquant des problèmes respiratoires. Certains bébés atteints de TCS ont besoin d'un tube spécial comme passage d'air à travers la gorge pour subir une intervention chirurgicale.
• Apnée du sommeil: Arrêt de respirer pendant quelques secondes pendant le sommeil. Ceci est causé par le blocage des voies respiratoires dû à de petites cavités d'air.
• Difficulté à manger : La forme de la fente palatine peut rendre difficile pour les personnes atteintes de TCS de manger ou de boire.
• Infection oculaire: Avec différentes formes de paupières, les yeux des personnes atteintes de TCS sont très susceptibles de se dessécher pour s'infecter.
• Troubles auditifs : Environ 50 pour cent des personnes atteintes du STC ont des problèmes auditifs. Ceci est déclenché par le conduit auditif et les petits os qui ne sont pas complètement formés, de sorte qu'ils ne peuvent pas recevoir et transmettre correctement les ondes sonores.
• Troubles de la parole : Différentes formes de mâchoire et de bouche peuvent provoquer des problèmes d'élocution chez les personnes atteintes de TCS.

Même s'ils ont des problèmes de respiration, d'audition et d'élocution, ils n'affectent généralement pas le développement de leur langage. Ainsi, les personnes atteintes de TCS peuvent toujours avoir une intelligence normale.

Cité de la page Organisation nationale des maladies rares, seulement environ cinq pour cent des personnes atteintes de TCS ont des retards cognitifs et des troubles neurologiques.

Peut-il être guéri ?

Malheureusement, jusqu'à présent, il n'y a aucun moyen de guérir les troubles du TCS. Cependant, les symptômes peuvent être gérés avec un certain nombre de traitements spécifiques, en fonction de l'état de la personne.

Le traitement TCS implique souvent de nombreuses parties, telles que les pédiatres, les spécialistes ORL, les dentistes, les ophtalmologistes, les psychologues, les généticiens et autres.

Les soins pour la respiration et l'alimentation seront une priorité. Cependant, d'autres traitements peuvent également être effectués, tels que l'utilisation d'appareils auditifs, l'orthophonie, le conseil, la reconstruction de la mâchoire, la chirurgie des paupières, la réparation des pommettes, etc.

Eh bien, c'est une critique sur TCS que vous devez savoir. Bien qu'il ne puisse pas être guéri, un traitement approprié peut améliorer la qualité de vie de la victime.

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