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Fin mars, Oki Setiana Dewi a annoncé au public que son fils était atteint d'une maladie appelée syndrome de Prader-Willi.

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique très rare. A quoi ressemble le syndrome de Prader-Willi ? En savoir plus ici!

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Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi ou SPW est une maladie génétique complexe qui affecte de nombreuses parties du corps et peut provoquer une variété de symptômes physiques, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de comportement.

Cette maladie génétique est rare et ne survient que dans environ une naissance sur 15 000. Le SPW affecte les hommes et les femmes avec une fréquence égale et affecte toutes les races et ethnies.

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont généralement une déficience intellectuelle légère à modérée et des troubles d'apprentissage.

Les problèmes de comportement sont courants, y compris les accès de colère, l'entêtement et les comportements compulsifs tels que la cueillette de la peau. Des troubles du sommeil peuvent également survenir.

Causes du syndrome de Prader-Willi

Lancer Fondation pour la recherche Prader-Willi, le SPW est causé par un manque de matériel génétique actif dans une région spécifique du chromosome 15 (15q11-q13). Typiquement, les individus héritent d'une copie du chromosome 15 de leur mère et une de leur père.

Les gènes de la région PWS ne sont généralement actifs que sur les chromosomes d'origine paternelle. Dans le SPW, le défaut génétique qui provoque l'inactivité du chromosome 15 du père (chromosome 15 paternel) peut se produire de l'une des trois manières suivantes :

1. Le chromosome 15 est supprimé

Généralement, les personnes atteintes du SPW perdent le chromosome 15 du père parce qu'il est manquant ou supprimé de cette région critique.

Ces petites délétions se produisent dans environ 70 pour cent des cas de SPW et ne peuvent généralement pas être détectées par une analyse génétique de routine telle que l'amniocentèse.

2. UPD

Les 30 pour cent restants des cas surviennent lorsqu'une personne hérite de deux chromosomes 15 de sa mère et aucun de son père. Ce scénario est appelé disomie uniparentale (UPD).

3. Le chromosome 15 n'est pas actif

Dans un très petit pourcentage de cas (1-3 pour cent), une petite mutation génétique dans la région de Prader-Willi rend le matériel génétique du chromosome paternel 15 (même s'il est présent) inactif.

Signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi

Voici quelques symptômes typiques du syndrome de Prader-Willi :

• Trop manger et trop manger, ce qui peut facilement entraîner une prise de poids dangereuse
• Croissance limitée (les enfants sont beaucoup plus petits que la moyenne)
• mollesse causée par des muscles faibles (hypotonie)
• Difficulté à apprendre
• Manque de développement sexuel
• Problèmes de comportement, tels que la colère ou l'entêtement.

Cependant, les symptômes du syndrome de Prader-Willi changeront au fil du temps chez chaque individu. Voici quelques-unes des caractéristiques ou des symptômes du syndrome de Prader-Willi aux stades de la croissance d'un enfant :

Symptômes du SPW chez les bébés

À la naissance et à la petite enfance, les personnes atteintes du SPW ont un faible tonus musculaire (hypotonie), « flottent » et peuvent être considérées comme « un retard de croissance ».

Ils pleurent souvent faiblement, ont des difficultés à téter au biberon ou à prendre le sein et ont souvent besoin d'une sonde d'alimentation. Ces bébés peuvent souffrir d'un « retard de croissance » si les difficultés d'alimentation ne sont pas soigneusement surveillées et traitées.

À mesure que ces bébés grandissent, la force et le tonus musculaires augmentent généralement. Les jalons moteurs sont atteints, mais sont généralement retardés.

Les tout-petits entrent généralement dans une période où ils peuvent commencer à prendre du poids facilement, avant d'avoir un intérêt accru pour la nourriture.

Symptômes du SPW chez les enfants

Pendant l'enfance (et au-delà), les personnes atteintes du SPW ne présentent pas de signes normaux de faim et de satiété.

Ils sont souvent incapables de contrôler leur apport alimentaire et nécessitent une surveillance étroite pour éviter de trop manger.

Ces caractéristiques commencent le plus souvent entre 3 et 8 ans, mais varient en termes d'apparition et d'intensité. De plus, le taux métabolique des personnes atteintes du SPW est plus faible que d'habitude.

Si elle n'est pas traitée, cette combinaison de problèmes conduit à une obésité malsaine et à ses nombreuses complications.

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Comment traiter le syndrome de Prader-Willi

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Prader-Willi, le traitement vise donc à gérer les symptômes et les problèmes associés. Cela comprend la gestion de l'appétit excessif et des problèmes de comportement de l'enfant.

L'une des parties les plus importantes de la prise en charge d'un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi est d'essayer de maintenir un poids normal. Les enfants doivent avoir une alimentation saine et équilibrée, en évitant dès le départ les aliments sucrés et les aliments riches en calories.

Si les enfants étaient autorisés à manger autant qu'ils le souhaitent, ils deviendraient bientôt dangereusement en surpoids. Un enfant atteint de ce syndrome peut manger plus que les autres enfants du même âge tout en ayant faim.

Limiter l'apport alimentaire peut être très difficile pour les familles. Les enfants peuvent se comporter mal pour de la nourriture supplémentaire, et la faim peut les amener à cacher ou à voler de la nourriture.

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