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Le syndrome de Pfeiffer est l'un des troubles chez les enfants qui peuvent interférer avec son développement. Dans certains cas, ce syndrome peut s'aggraver au point de mettre la vie en danger.

Certains types de syndrome de Pfeiffer nécessitent également un traitement à vie. Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer exactement ? Comment sont les symptômes ? Allez, voir la critique suivante!

Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?

Rapporté de WebMD, Le syndrome de Pfeiffer est une anomalie congénitale qui affecte la forme du crâne et du visage d'un bébé. Ce syndrome survient lorsque les os du crâne, des pieds et des mains se développent trop rapidement dans l'utérus.

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie très rare, affectant seulement 1 naissance sur 100 000 dans le monde.

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Causes du syndrome de Pfeiffer

Citation de ligne de santé, Ce syndrome est causé par la fusion des os qui composent le crâne, les mains ou les pieds du fœtus trop tôt dans l'utérus. Le bébé naît alors avec un crâne de forme anormale, ou des doigts et des orteils plus larges.

Le syndrome de Pfeiffer peut être déclenché par des mutations dans les gènes qui contrôlent les cellules. En d'autres termes, ce syndrome peut être influencé par l'hérédité. Bien que dans la plupart des cas, les parents qui n'ont pas ce syndrome puissent donner naissance à des bébés atteints de la maladie de Pfeiffer.

Symptômes par type

Le syndrome de Pfeiffer peut être divisé en trois types. Le type 1 est le type le plus doux, tandis que les types 2 et 3 sont les conditions les plus graves. Ce syndrome peut entraîner des retards de développement chez les enfants ainsi que d'autres problèmes avec le cerveau et le système nerveux.

Type 1

Le syndrome de Pfeiffer de type 1 est la plus bénigne des affections. Ce type se caractérise par les symptômes suivants :

• L'emplacement des yeux sont éloignés les uns des autres.
• Le front est surélevé et saillant, causé par des anomalies structurelles de l'os du crâne.
• La tête est plate (ne dépasse pas comme un bébé normal).
• La mâchoire inférieure dépasse.
• La mâchoire supérieure ne s'est pas développée de manière optimale.
• La taille des orteils et des mains est de plus en plus large.
• Problèmes de dents et de gencives.

Type 2

Le syndrome de Pfeiffer de type 2 est l'une des affections les plus graves pouvant mettre la vie du bébé en danger. Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour que l'enfant survive jusqu'à l'âge adulte. Les symptômes du syndrome de Pfeiffer de type 2 comprennent :

• Les os de la tête et du visage sont fusionnés et forment une forme de trèfle.
• Proptose, qui est le globe oculaire dépassant légèrement comme s'il sortait de l'orbite.
• Ankiolis, à savoir l'union ou la fusion (fusion) des articulations du coude et du genou.
• Hydrocéphalie, qui est une collection de liquide de la colonne vertébrale dans le cerveau. Cette condition fait que la tête du bébé a une plus grande taille.
• Difficulté à respirer, en raison de problèmes dans les voies respiratoires supérieures (des voies respiratoires supérieures) tels que la bouche, le nez et la trachée (œsophage).

Type 3

Le syndrome de Pfeiffer de type 3 est la maladie la plus grave avec un risque élevé de décès. Contrairement aux types 1 et 2, le syndrome de Pfeiffer de type 3 ne se caractérise pas par des symptômes dans la tête, mais plutôt dans des organes importants tels que les poumons et les reins.

Des interventions chirurgicales à vie sont nécessaires pour que le bébé puisse survivre jusqu'à l'âge adulte avec les symptômes qui l'accompagnent.

Examens et procédures médicaux

Les médecins peuvent généralement détecter ce syndrome lorsque l'enfant est encore dans l'utérus. La technologie ultrason utilisé pour voir la présence d'une fusion précoce (union osseuse) dans le crâne et les doigts sur les mains et les pieds.

Si ces symptômes sont détectés, un diagnostic sera posé après le processus de livraison. Trois mois après la naissance, les médecins recommandent généralement plusieurs étapes de la chirurgie. Le but est de remodeler le crâne de l'enfant et de relâcher la pression sur le cerveau.

La reconstruction du crâne est effectuée de manière à ce que la forme soit plus symétrique et que le cerveau ait de la place pour grandir et se développer.

De plus, une intervention chirurgicale à long terme est nécessaire pour traiter les symptômes de la mâchoire, des mains et des pieds. C'est pour que les enfants puissent rester en vie et grandir jusqu'à l'âge adulte.

Soins à domicile

Le syndrome de Pfeiffer est un trouble de la structure osseuse qui ne peut être traité que par des procédures médicales (chirurgicales). Ainsi, les soins à domicile se concentrent uniquement sur le développement cognitif et moteur de l'enfant.

Il y a plusieurs choses qui peuvent être faites pour que les enfants puissent toujours effectuer leurs routines quotidiennes, à savoir la physiothérapie et l'orthophonie. La thérapie mentale est également nécessaire si le syndrome de Pfeiffer a entravé le développement du cerveau.

Veuillez noter que les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer peuvent toujours effectuer des activités comme les enfants en général, comme jouer et aller à l'école.

Eh bien, c'est un examen du syndrome de Pfeiffer chez les enfants que vous devez savoir. Un auto-examen diligent pendant la grossesse peut aider à détecter ce syndrome tôt, il sera donc plus facile pour les médecins de poser un diagnostic après l'accouchement.

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