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Maladie trisomie 21 peut causer des différences physiques ainsi que des barrières intellectuelles. Vous avez probablement vu la plupart des malades trisomie 21 ont presque les mêmes traits du visage. Pourquoi cela peut-il arriver ? Découvrons-en plus sur cette maladie.

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down peut rendre l'apprentissage difficile pour les enfants. Photo: freepik.com

Maladie trisomie 21 est une maladie génétique causée par une division cellulaire anormale.

Il en résulte un excès partiel ou complet du chromosome 21. Cet excès de matériel génétique provoque alors des changements physiques et des capacités chez les personnes atteintes trisomie 21.

Cette maladie est l'une des maladies chromosomiques génétiques les plus courantes. Cette maladie fait que les enfants ont des difficultés et même des troubles d'apprentissage.

Par ailleurs, trisomie 21 Il peut également causer d'autres troubles médicaux. Tels que la maladie des os à la digestion. Victime trisomie 21 connaîtra généralement une déficience intellectuelle et des retards de développement à vie.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?

Les cellules humaines contiennent généralement 23 paires de chromosomes. Chaque paire de chromosomes est produite en mélangeant les gènes des deux parents. Maladie trisomie 21 se produit lorsque la division cellulaire impliquant le chromosome 21 se produit anormalement.

Cette anomalie de la division cellulaire se traduit par un chromosome 21 supplémentaire partiel ou complet. Gardez à l'esprit qu'aucune cause de cette maladie n'est causée par des facteurs comportementaux ou environnementaux. Cette maladie est causée par des cellules anormales au cours du processus de division.

Type de trisomie 21

Syndrome de Down peuvent être classés en trois types. Voici les types de trisomie 21 ce qu'il est important que vous sachiez :

1. Trisomie 21

Environ 95% des cas trisomie 21 causée par la trisomie 21. Cette condition survient lorsqu'une personne a trois copies du chromosome 21. Dans des conditions normales, le nombre de chromosomes devrait être de 46. Cependant, les personnes atteintes trisomie 21 a 47 chromosomes.

Cela se produit en raison d'une division cellulaire anormale pendant le développement des spermatozoïdes ou des ovules.

2. Mosaïque

Syndrome de Down les bords de mosaïque sont des cas rares. Cependant, cette condition survient lorsqu'une personne possède plusieurs cellules avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette division cellulaire anormale se produit généralement après le processus de fécondation.

3. Déplacement

Taper trisomie 21 celui-ci se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. Cette condition peut survenir avant ou pendant le processus de fécondation.

Les personnes nées avec cette maladie ont deux copies du chromosome 21 ainsi que du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 qui est attaché à un autre chromosome.

Qui est le plus à risque de développer le syndrome de Down ?

Certains groupes de parents courent un plus grand risque de donner naissance à des enfants atteints de trisomie 21. Voici les groupes en question :

1. Femmes de plus de 35 ans

La probabilité qu'une femme donne naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge. Cela peut se produire parce que les ovules plus âgés ont un plus grand risque de division chromosomique anormale.

Les femmes de plus de 35 ans ont un plus grand risque d'avoir un enfant atteint de ce trouble. Cependant, dans certains cas, il a été constaté que les femmes de moins de 35 ans peuvent également avoir des enfants atteints de cette maladie.

2. Porteur de translocation génétique

Les femelles ou les mâles ont le même potentiel de transmission des translocations génétiques trisomie 21. Alors que les enfants nés avec cette maladie.

3. Vous avez déjà un enfant trisomique

Les parents atteints de cette maladie sont plus à risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Pour cela, consultez toujours votre condition et celle de votre partenaire avec un conseiller en génétique, avant de décider d'avoir à nouveau des enfants.

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Quels sont les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Down ?

Gens avec trisomie 21 très sensible à d'autres maladies, vous pouvez donc trouver des choses différentes chez chaque personne atteinte de cette maladie. Les symptômes suivants sont courants chez les personnes atteintes de trisomie 21 à savoir:

• Avoir un visage plat
• petite tête
• Cou court
• Langue saillante
• Inclinaison des paupières vers le haut (fissure palpébrale)
• Les oreilles sont informes ou petites
• Mauvais tonus musculaire
• A des doigts relativement courts et de petites mains et pieds
• Petites taches blanches sur l'iris de l'œil (taches Brushfield)
• Le corps ne grandit pas
• A une flexibilité excessive
• Chez les nouveau-nés, la taille à la naissance est généralement normale. Cependant, la croissance peut être lente, de sorte que l'enfant semblera plus petit que les autres enfants du même âge.
• Troubles cognitifs légers à modérés
• Difficulté à comprendre la langue
• Avoir des problèmes de mémoire à court et à long terme

Habituellement, les médecins peuvent diagnostiquer les enfants sur le point de naître ou qui sont nés avec les conditions suivantes : trisomie 21. Si vous avez des doutes sur l'état de santé du bébé dans l'utérus, consultez immédiatement un médecin.

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Le syndrome de Down peut-il être héréditaire ?

Cette maladie n'est pas une maladie héréditaire. Cependant, trisomie 21 Elle est causée par une erreur accidentelle dans la division cellulaire au début du développement fœtal.

Quelles sont les complications qui peuvent survenir à la suite de trisomie 21 ?

Victime trisomie 21 complications potentielles. Même avec l'âge, ce risque peut également devenir plus élevé. Les complications qui peuvent survenir comprennent :

1. Malformations cardiaques

Environ la moitié des enfants qui souffrent trisomie 21 né avec divers types de malformations cardiaques congénitales. Ces problèmes cardiaques peuvent mettre la vie en danger et nécessiter une intervention chirurgicale peu de temps après la naissance.

2. Troubles du tube digestif

Certains enfants avec trisomie 21 ont trouvé des anomalies dans leur tube digestif. Cette condition peut également être appelée gastro-intestinale (GI). Des anomalies peuvent survenir dans l'intestin, l'œsophage, la trachée ou l'anus.

En raison de ces anomalies, le risque de développer d'autres maladies peut être plus élevé. A partir du blocage du tube digestif, des brûlures d'estomac (reflux gastro-œsophagien) et de la maladie cœliaque (auto-immune).

3. Obésité

Les souffrants trisomie 21 ont plus tendance à être obèses que la population générale.

4. Problèmes avec la colonne vertébrale

Certains malades trisomie 21 ont une instabilité dans les deux os supérieurs du cou. Cette condition est aussi appelée instabilité atlanto-axiale. Cette condition les rend plus à risque de blessures graves à la moelle épinière.

5. Leucémie

Enfants malades trisomie 21 ont un risque plus élevé de développer une leucémie ou un cancer du sang.

6. Démence

Victime trisomie 21 ont un risque élevé de développer une démence. En moyenne, les symptômes se manifesteront lorsque le patient aura 50 ans. De plus, les personnes atteintes trisomie 21 sont également à risque de développer la maladie d'Alzheimer.

Syndrome de Down Il peut également causer des problèmes de santé dans d'autres organes. Tels que les problèmes endocriniens, les problèmes dentaires, les convulsions, les otites et les problèmes d'audition et de vision.

7. Troubles du système immunitaire

Les souffrants trisomie 21 avait un système immunitaire affaibli depuis le début. Ils sont donc plus à risque de développer d'autres maladies telles que les maladies auto-immunes, divers types de cancer et les maladies infectieuses, telles que la pneumonie.

8. Apnée du sommeil ou troubles du sommeil

L'apnée du sommeil est une affection grave liée à la respiration qui s'arrête souvent pendant le sommeil. Chez les patients trisomie 21, leur risque de souffrir d'apnée du sommeil est plus élevé en raison des modifications du squelette et des tissus mous du corps.

Comment vaincre et traiter le syndrome de Down ?

Traitement chez le médecin

En fait, il n'y a pas de traitement spécifique pour les personnes atteintes de cette maladie. Cependant, l'équipe médicale fournit généralement des recommandations pour effectuer une série d'examens tels que cardiaque, nerveux, ORL, oculaire, digestif, etc.

Comment traiter le syndrome de Down naturellement à la maison

Si vous avez un enfant atteint de cette maladie, il est naturel de ressentir des émotions mitigées. Comme la peur, la colère, l'inquiétude et la tristesse. Pour cela, il est important que vous obteniez toujours les bonnes informations et le bon soutien dans un bon environnement.

Pour surmonter cette condition, vous pouvez procéder des manières suivantes :

• Demandez à un professionnel de la santé des programmes spéciaux pour traiter les enfants atteints du syndrome de Down
• Choisissez une école spéciale pour les enfants
• Demander de l'aide aux familles qui ont le même problème
• Aide à l'apprentissage de l'autonomie des enfants
• Participer à diverses activités sociales ou communautaires pour le syndrome de Down
• Se préparer à la période de transition du développement de l'enfant

Il convient de noter que si un partenaire souffre de cette maladie, il y a 35 à 50 % de chances que leurs enfants développent également la maladie. L'espérance de vie moyenne est de 60-70 ans.

Croyez que les personnes avec trisomie 21 peut encore vivre. Cependant, ils ont besoin du soutien de leur famille. Avec un soutien total, ils peuvent mener des activités de manière autonome. Comme lire et écrire, jouer un rôle dans la communauté, travailler.

Pour cela, il est important que vous connaissiez beaucoup d'informations sur cette maladie afin de pouvoir soutenir leur avenir.

Quels sont les médicaments pour le syndrome de Down qui sont couramment utilisés?

Médecine du syndrome de Down à la pharmacie

La thérapie médicamenteuse n'est actuellement pas une composante des soins standard pour le syndrome.

Le traitement n'est indiqué que pour le traitement symptomatique de la douleur. De toute évidence, l'utilisation prolongée d'analgésiques sans évaluation diagnostique et sans compréhension de la cause sous-jacente ne doit pas être encouragée. Aucun analgésique particulier n'est supérieur.

Les diurétiques et la digoxine doivent être utilisés pour traiter l'insuffisance cardiaque congestive due à des malformations cardiaques congénitales.

médecine naturelle du syndrome de Down

Quelqu'un qui souffre du syndrome de Down se porte mieux, étant donné de nombreux nutriments importants tels que la vitamine C, les fibres et les graisses. Évitez également les rangées d'aliments classés comme malbouffe. N'oubliez pas de toujours stabiliser les fluides qui pénètrent dans le corps.

Quels sont les aliments et les tabous pour les personnes trisomiques ?

Pour les malades trisomie 21 Il est préférable d'éviter les aliments comme malbouffe, le gluten, les aliments qui provoquent une augmentation de l'acidité gastrique et les fruits et légumes emballés.

Ensuite, voici quelques aliments sains pour les personnes atteintes du syndrome de Down, à savoir la vitamine C, les fibres et les graisses. Évitez également une rangée d'aliments classés comme malbouffe.

Comment prévenir le syndrome de Down ?

En fait, il n'y a aucun moyen de prévenir cette maladie. Cependant, si vous présentez un risque élevé d'avoir des enfants atteints de trisomie 21 ou avez déjà un enfant atteint de la maladie trisomie 21, c'est une bonne idée de consulter un conseiller en génétique avant de tomber enceinte.

Un conseiller en génétique vous aidera à comprendre la probabilité que vous ayez un enfant atteint de trisomie 21. De plus, les conseillers en génétique peuvent également expliquer les tests prénataux et leurs avantages et inconvénients.

Diagnostic du syndrome de Down

Il est conseillé à toutes les femmes enceintes de se soumettre à un examen pour vérifier que leur bébé à naître a trisomie 21 ou pas. Voici les tests que vous pouvez faire :

• Test de dépistage

Il est conseillé aux femmes de 35 ans ou plus de subir un test de dépistage génétique pendant la grossesse. Ce test est effectué aux premier et deuxième trimestres.

Ce test est un peu moins cher qu'un test de diagnostic. Cependant, le test de dépistage ne peut répondre à la certitude que le bébé a trisomie 21 ou pas. Ce test ne peut que montrer la possibilité que le bébé ait trisomie 21.

• Test diagnostique

Le test de diagnostic ou le test de diagnostic est un test plus précis pour détecter syndrome de down. Cependant, ce test doit être effectué dans l'utérus afin d'augmenter le risque de fausse couche, de blessure pour le bébé ou de naissance prématurée.

Les experts médicaux peuvent également détecter cette maladie après la naissance du bébé en examinant les caractéristiques physiques, le sang et les cellules des tissus du corps.

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