hunterpage.net

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang transmise par les parents. Cette maladie peut faire en sorte que le corps ait moins d'hémoglobine que la normale.

L'hémoglobine est une protéine qui contient du fer dans les globules rouges. L'hémoglobine est très importante car elle permet aux globules rouges de transporter l'oxygène dans tout le corps.

Pour en savoir plus sur cette maladie, vous pouvez écouter les critiques suivantes.

Qu'est-ce que la thalassémie ?

Comme indiqué précédemment, la thalassémie est une maladie sanguine héréditaire dans laquelle le corps produit une forme anormale d'hémoglobine.

Ce trouble peut provoquer une destruction excessive des globules rouges.

Cette maladie peut déclencher une anémie qui vous fatigue. L'anémie est une condition dans laquelle le corps n'a pas de globules rouges sains.

La thalassémie est une maladie héréditaire, ce qui signifie que l'un des parents est également atteint de la maladie. Elle est causée par une mutation génétique ou la délétion de certains fragments de gènes clés.

Signalé Thalassémie.com, cette maladie est un groupe complexe de maladies rares aux États-Unis, mais courantes en Méditerranée et en Asie du Sud et du Sud-Est.

Lisez aussi : Pas seulement le manque de sang, qu'est-ce qu'Amenia ?

Qu'est-ce qui cause la thalassémie?

Cellules sanguines. Source de la photo : //ghr.nlm.nih.gov/

Cette maladie survient lorsqu'il existe une anomalie ou une mutation dans l'un des gènes impliqués dans la production d'hémoglobine.

La molécule d'hémoglobine est constituée de chaînes appelées chaînes alpha et bêta qui peuvent être affectées par des mutations.

Dans cette maladie, la production des chaînes alpha et bêta est réduite. Il en résulte une alpha-thalassémie ou une bêta-thalassémie.

Dans le type alpha, la gravité de la maladie dépend du nombre de mutations génétiques héritées des parents. Plus le nombre de mutations génétiques héritées est élevé, plus le niveau de thalassémie est grave.

Dans le cas des types bêta, la gravité de la maladie dépend de la partie de la molécule d'hémoglobine affectée.

L'apparition de ceci est fortement influencée par des facteurs génétiques hérités des parents. Si l'un de vos parents est porteur de la maladie, vous pouvez développer une forme de la maladie appelée thalassémie mineure.

En attendant, si les deux parents sont porteurs de cette maladie, le risque de contracter cette maladie sera encore plus grand et sa forme sera plus grave.

Types de thalassémie

Il existe deux types courants de thalassémie, dont l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. Signalé Clinique Mayo, voici les différences entre les deux.

Alpha thalassémie

Dans cette souche, quatre gènes sont impliqués dans la fabrication des chaînes d'hémoglobine alpha. Elle est héritée par l'histoire héréditaire des parents.

• Une mutation génétique : Vous n'avez aucun signe ou symptôme de cette maladie. Cependant, vous pouvez être porteur de cette maladie qui peut être transmise aux enfants
• Deux mutations génétiques : Les signes et symptômes de cette maladie seront plus légers. Cette condition peut être appelée trait d'alpha-thalassémie
• Trois mutations génétiques : Les signes et symptômes vont de modérés à sévères

Il est rare d'hériter de quatre gènes mutés, mais généralement, lorsque cela se produit, il en résulte une mortinaissance (mort-né).

Les bébés nés avec cette maladie meurent souvent après la naissance ou peuvent nécessiter une thérapie transfusionnelle à vie.

Dans de rares cas, les enfants nés avec cette maladie peuvent être traités par des transfusions ou des greffes de cellules souches.

Bêta thalassémie

Deux gènes sont impliqués dans la fabrication des chaînes de bêta-hémoglobine. Ce type est également hérité des parents.

• Une mutation génétique : Vous aurez des signes et des symptômes bénins. Cette condition peut être appelée thalassémie mineure ou bêta-thalassémie
• Deux mutations génétiques : Les signes et symptômes vont de modérés à sévères. Cette condition est appelée thalassémie majeure ou anémie de Cooley

Les bébés nés avec deux gènes imparfaits de l'hémoglobine bêta sont généralement en bonne santé à la naissance, mais présenteront des signes et des symptômes au cours des deux premières années de vie.

Une forme plus douce connue sous le nom de thalassémie intermédiaire peut également résulter d'un gène muté.

Quels sont les signes et symptômes de cette maladie ?

Il existe plusieurs signes et symptômes de cette maladie. Généralement, les personnes qui souffrent de cette maladie ressentiront des symptômes tels que :

• Fatigue
• Se sentir faible
• Peau pâle ou jaune
• Anomalies des os du visage
• Croissance lente
• Gonflement de l'estomac
• L'urine est trouble
• Os larges ou cassants
• Troubles du coeur
• Rate hypertrophiée

Compilé à partir de Ligne SantéVoici les signes et symptômes que cette maladie peut provoquer.

Symptômes de l'alpha-thalassémie

Dans ce type, il existe deux types graves, à savoir la maladie de l'hémoglobine H et l'anasarque fœtal.

Hémoglobine H

L'hémoglobine H se développe lorsqu'une personne perd trois gènes de l'alphaglobine ou subit un changement dans ces gènes.

Cette maladie peut causer des problèmes osseux, les joues, le front et la mâchoire peuvent devenir trop hauts. Non seulement cela, cette maladie peut également causer:

• Jaunisse
• Très grosse rate
• Malnutrition

Hydrops fœtal

L'anasarque fœtal est une forme très grave de cette maladie. La plupart des bébés nés avec cette maladie meurent peu de temps après la naissance. Cette condition se développe lorsque le gène de l'alpha globine est altéré ou manquant.

Symptômes de la bêta-thalassémie

Ce type peut venir dans deux conditions graves, à savoir la thalassémie majeure (anémie de Coley) et la thalassémie intermédiaire.

Majeur

Ce type est la forme la plus sévère. Cela peut être causé par l'absence de bêta-globine. Les symptômes apparaissent généralement avant que l'enfant n'ait deux ans.

Des niveaux sévères d'anémie sont fortement associés à cette maladie qui peut mettre la vie en danger. Certains des autres signes et symptômes sont :

• Les enfants sont difficiles
• La peau devient pâle
• Infections fréquentes
• Mauvais appétit
• Échec du développement
• Jaunisse
• Organes agrandis

Ce type est généralement très sévère et nécessite des transfusions sanguines régulières.

Intermédiaire

Ce type est une forme qui n'est pas trop sévère. Ceci est causé par des changements dans les deux gènes de la bêta-globine. Habituellement, les personnes qui souffrent de ce type n'ont pas besoin de transfusions sanguines.

Symptômes chez les enfants

Les enfants peuvent présenter des symptômes de cette maladie au cours des deux premières années de leur vie. Certains des symptômes qui peuvent être vus comprennent:

• Fatigue
• Jaunisse
• La peau devient pâle
• Mauvais appétit
• Croissance lente

Il est très important de diagnostiquer rapidement cette maladie. Lorsqu'elle n'est pas traitée, cette affection peut causer des problèmes au foie, au cœur et à la rate.

L'infection et l'insuffisance cardiaque sont des conditions qui sont souvent des complications potentiellement mortelles de cette maladie.

Cette maladie peut-elle être évitée ?

La thalassémie est une maladie transmise par les parents. Dans la plupart des cas, cette maladie ne peut être évitée.

Si vous souffrez de cette maladie ou êtes porteur du gène de cette maladie, envisagez de consulter un conseiller en génétique pour obtenir des conseils si vous souhaitez avoir des enfants.

Il existe une forme de technologie de diagnostic de la reproduction qui sélectionne les embryons à un stade précoce pour les mutations génétiques combinées à la fécondation in vitro.

Cela peut aider les parents qui ont la maladie ou qui sont porteurs à avoir des bébés en bonne santé.

Cette procédure consiste à prélever des ovules matures et à les féconder avec du sperme dans une boîte de laboratoire. Les embryons sont testés pour les gènes défectueux, et seuls ceux sans défaut génétique sont implantés dans l'utérus.

Comment cette maladie est-elle traitée ?

La thalassémie est une maladie qui ne peut pas être complètement guérie. Habituellement, les patients souffrant de cette maladie ont un traitement spécial.

Il y a plusieurs traitements qui doivent être faits dans cette maladie. Le traitement de cette maladie dépend également du type et de la gravité de la maladie.

1. Transfusion sanguine

Ce type de traitement peut reconstituer les taux d'hémoglobine et de globules rouges. Les patients souffrant du type majeur auront besoin d'environ huit à douze transfusions sanguines par an.

À faible gravité, il nécessitera huit transfusions sanguines par an ou plus en période de stress, de maladie ou d'infection.

Pour effectuer cette procédure, il est nécessaire de faire attention à la sécurité du sang reçu. Certaines infections telles que l'hépatite peuvent être véhiculées dans le sang.

Par conséquent, il est nécessaire de surveiller la sécurité de l'approvisionnement en sang pour réduire le risque d'infection du sang contaminé.

2. Thérapie de chélation du fer

Cette thérapie est utilisée pour éliminer l'excès de fer de la circulation sanguine. Parfois, les transfusions sanguines peuvent provoquer une surcharge en fer. Cela peut causer des dommages au foie et à d'autres organes.

Les patients peuvent se voir prescrire de la déféroxamine, un médicament qui est injecté sous la peau ou du déférasirox par voie orale.

Les patients recevant des transfusions sanguines et une chélation ont également besoin de suppléments d'acide folique. Il peut aider à augmenter les globules rouges.

3. Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches

Une greffe de moelle osseuse est une procédure médicale effectuée pour remplacer la moelle osseuse qui a été endommagée ou détruite par une certaine maladie, infection ou chimiothérapie.

Cette procédure implique la transplantation de cellules souches sanguines, qui se déplacent jusqu'à la moelle osseuse où elles produisent de nouvelles cellules sanguines et favorisent la croissance de la nouvelle moelle.

La moelle osseuse est un tissu adipeux à l'intérieur des os et peut fabriquer des composants sanguins, tels que des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.

Ce traitement est effectué lorsque la moelle d'une personne n'est pas suffisamment saine pour fonctionner correctement.

Plusieurs effets secondaires peuvent être causés par ce traitement, notamment une diminution de la pression artérielle, des maux de tête, des nausées, de la fièvre, etc.

4. Fonctionnement

Splénectomie est la principale intervention chirurgicale pratiquée pour le traitement de cette maladie. Avant d'effectuer cette procédure, vous devez d'abord considérer les avantages et les risques qui peuvent survenir.

Cette opération est une intervention chirurgicale pour enlever la rate entière, un organe délicat de la taille d'un poing qui est situé sous la côte gauche près de l'abdomen.

La rate est une partie importante du système de défense (immunitaire) de l'organisme.

Contrairement à d'autres organes tels que le foie, la rate ne peut pas repousser (se régénérer) une fois qu'elle est retirée. Par conséquent, consultez d'abord votre médecin avant de décider de faire cette procédure.

5. Thérapie génique

Les chercheurs ont étudié les techniques de thérapie génique pour traiter cette maladie. La possibilité implique l'insertion du gène normal de la bêtaglobine dans la moelle osseuse du patient.

Ce traitement peut également impliquer des médicaments utilisés pour réactiver le gène qui produit l'hémoglobine fœtale.

L'objectif de la thérapie génique dans les types bêta est d'obtenir des gènes de globine fonctionnels stables dans les cellules souches hématopoïétiques (CSH) du patient pour améliorer l'érythropoïèse et l'anémie hémolytique inefficace, éliminant ainsi le besoin de transfusions sanguines.

La thalassémie est une maladie mortelle, non ?

Cité de Medline Plus, la thalassémie peut entraîner une mort prématurée (entre 20 et 30 ans). Cela peut arriver si le cœur a échoué dans l'accomplissement de ses fonctions. Les transfusions sanguines régulières sont un moyen de minimiser ce risque.

Eh bien, c'est un examen complet de la thalassémie que vous devez savoir. reste en bonne santé, d'accord !

Prenez soin de votre santé et de votre famille avec des consultations régulières avec nos médecins partenaires. Téléchargez l'application Good Doctor maintenant, cliquez sur ce lien, OK !