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La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte généralement les poumons et le système digestif. Si elle est traitée trop tard, cette maladie peut mettre la vie en danger.

Par conséquent, vous devez en savoir plus sur la mucoviscidose afin de reconnaître les premiers symptômes. Voyons l'explication ci-dessous!

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

Maladie de la mucoviscidose. Photo : mayoclinic.org

La mucoviscidose ou mucoviscidose est un type de maladie génétique qui rend le mucus dans le corps épais et collant.

Cela peut obstruer les canaux du corps. À la suite de ce blocage, plusieurs organes, en particulier les poumons et le système digestif sont perturbés et même endommagés.

Normalement, le mucus dans le corps est liquide et glissant. Mais chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le mucus est plus épais et plus collant, il obstrue donc divers canaux du corps, en particulier les voies respiratoires et digestives.

Les symptômes peuvent généralement être observés tôt chez l'enfant et les symptômes varient, mais l'état s'aggravera avec le temps, les poumons et le système digestif étant endommagés.

Symptômes de la mucoviscidose

En général, les signes et symptômes de la mucoviscidose varient selon la gravité de la maladie.

Bien qu'il s'agisse d'une maladie génétique ou héréditaire, l'âge d'apparition des symptômes de la mucoviscidose peut également varier. A partir des bébés, des enfants, voire des adultes.

De plus, certaines personnes peuvent ne pas ressentir de symptômes avant l'adolescence ou l'âge adulte. Au fil du temps, les symptômes de la fibrose kystique peuvent s'améliorer ou s'aggraver.

Les symptômes suivants basés sur le système d'organes du corps qui peuvent survenir comprennent :

Symptômes du système respiratoire

• Toux qui se prolonge et produit un mucus épais comme le flegme
• Congestion nasale
• Une respiration sifflante ou un souffle aigu ressemblant à un sifflement ressemble à un « ngik »
• Essoufflement ou essoufflement
• L'enfant souffre de sinusite, de pneumonie et d'infections pulmonaires récurrentes
• Polypes nasaux ou petite chair poussant à l'intérieur du nez

Symptômes du système digestif

• Les excréments chez les bébés sentent mauvais et ont l'air gras
• Sensation de constipation assez sévère
• Avoir des problèmes avec le processus d'élimination des matières fécales, en particulier chez les nouveau-nés
• Anus saillant (prolapsus rectal) en raison d'efforts fréquents
• Perte de poids même si l'enfant n'a pas de difficulté à manger
• Gonflement ou ventre du bébé distendu

Cette maladie peut affecter le système fonctionnel du pancréas, ce qui provoque une malnutrition chez le bébé et inhibe sa croissance. Non seulement cela, la fibrose kystique peut également affecter le foie et d'autres glandes du corps.

Causes de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie causée par des anomalies ou des défauts dans les gènes régulateur de conductance transmembranaire (CFTR). Ce gène fonctionne dans la fabrication de protéines qui contrôlent le mouvement du sel et de l'eau dans et hors des cellules du corps.

Il existe différentes anomalies ou défauts dans le gène qui cause la mucoviscidose. Le déterminant de la gravité de la maladie est le type de mutation génétique impliquée.

Les mutations génétiques chez les patients atteints de mucoviscidose sont héritées des deux parents. Si un enfant reçoit cette mutation génétique d'un seul de ses parents, alors il ne devient que transporteur pour la mucoviscidose.

UNE transporteur n'ont pas la mucoviscidose, mais peuvent transmettre la maladie à leur progéniture.

Diagnostic de la mucoviscidose

Les examens pour diagnostiquer cette maladie sont généralement effectués par des médecins en vérifiant physiquement, en prêtant attention aux symptômes chez les enfants et en effectuant plusieurs tests.

Examen de la mucoviscidose chez le nourrisson

test sanguin

L'examen de la mucoviscidose chez les nouveau-nés âgés de 2 semaines peut se faire par prélèvement sanguin. Il est utilisé pour évaluer si les niveaux d'un produit chimique nommé trypsinogène immunoréactif (IRT) supérieur à la normale.

Le produit chimique IRT est libéré par le pancréas dans le système digestif. Cependant, parfois, les niveaux de produits chimiques IRT chez les nouveau-nés ont tendance à être élevés parce qu'ils sont nés tôt (prématurés) ou parce que l'accouchement a été assez lourd.

Test de sueur

La procédure de test de la sueur consiste à appliquer un produit chimique qui produit de la sueur sur la peau. Ensuite, la sueur du bébé est collectée pour tester davantage si elle a un goût plus salé que la normale ou non.

Test génétique

La fonction des tests génétiques est de déterminer la présence d'un défaut spécifique dans le gène qui cause la mucoviscidose. Les tests génétiques sont généralement utilisés comme test supplémentaire pour évaluer les niveaux de produits chimiques IRT dans le diagnostic de la mucoviscidose.

Examen de la mucoviscidose chez l'enfant et l'adulte

Enfants et adultes atteints de sinusite chronique, de polypes nasaux, de bronchectasie, d'infections pulmonaires récurrentes et de pancréatite, et d'infertilité. Si vous rencontrez ces conditions, vous pouvez faire un examen de la mucoviscidose au moyen de tests génétiques et de tests de la sueur.

Autres chèques

En plus des tests décrits ci-dessus, il existe plusieurs autres tests qui peuvent diagnostiquer cette maladie, notamment :

Test d'expectoration

Ce test se fait par prélèvement d'un échantillon de mucus qui a pour but de déterminer la présence de germes et de déterminer le bon type d'antibiotique à administrer.

tomodensitométrie

Il vise à voir l'état des organes du corps tels que le foie et le pancréas pour voir s'il y a des problèmes dans les organes dus à cette maladie.

radiographie

Cet examen est fait pour voir s'il y a un gonflement dans les poumons en raison d'une obstruction des voies respiratoires.

Test de fonction pulmonaire

Ce test est fait pour voir si les poumons fonctionnent correctement ou non.

Complications de la mucoviscidose

Plusieurs complications peuvent être causées par cette maladie, notamment :

• Peut souffrir d'infections chroniques, telles que la sinusite, la bronchite et la pneumonie
• Polypes nasaux, formés à partir de parties enflammées et enflées du nez
• Le pneumothorax est une condition dans laquelle l'air s'accumule dans la cavité pleurale, la cavité qui sépare les poumons et la paroi thoracique
• La bronchectasie est un épaississement des voies respiratoires qui provoque chez le patient des difficultés à respirer et à produire des mucosités
• Amincissement des parois des voies respiratoires pour provoquer des crachats de sang ou une hémoptysie
• Le manque de nutriments dû au mucus rend le corps incapable d'absorber correctement les protéines, les graisses ou les vitamines
• Diabète ou diabète dans lequel environ un tiers des personnes atteintes de mucoviscidose sont à risque de développer un diabète avant l'âge de 30 ans
• L'obstruction des voies biliaires peut entraîner des calculs biliaires et une altération de la fonction hépatique
• Obstruction intestinale

Mais ces complications surviennent généralement à l'âge adulte ou lorsque la mucoviscidose persiste depuis longtemps et que l'état s'aggrave.

Traitement de la mucoviscidose

Il n'existe actuellement aucun remède contre la fibrose kystique, mais il existe des traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes et à réduire les complications.

Voici quelques options de traitement qui peuvent être faites pour traiter cette maladie, notamment :

Thérapie de consommation de drogue

Il existe plusieurs médicaments qui peuvent traiter cette maladie tels que :

• Pastilles respiratoires qui agissent pour détendre les muscles des voies respiratoires afin qu'elles puissent aider les voies respiratoires à s'ouvrir facilement
• Médicament pour éclaircir les expectorations qui facilite l'élimination des mucosités qui causent des difficultés respiratoires
• Médicaments anti-inflammatoires qui agissent pour réduire l'enflure des voies respiratoires
• Antibiotiques efficaces pour traiter les infections des voies respiratoires
• Suppléments d'enzymes digestives qui aident le tube digestif à mieux absorber les nutriments

Physiothérapie et réadaptation pulmonaire

Ceci est fait pour fluidifier le flegme afin de faciliter l'expulsion et d'améliorer la fonction pulmonaire. La physiothérapie est pratiquée comme des tapotements sur la poitrine ou le dos, des exercices, des techniques de respiration, une éducation sur la maladie et des conseils nutritionnels et psychologiques.

Chirurgie et autres actes médicaux

Voici quelques autres procédures médicales pour traiter cette maladie, notamment :

• Supplémentation en oxygène qui sert à prévenir l'hypertension dans les poumons
• Ablation chirurgicale des polypes nasaux qui sert à éliminer l'obstruction nasale qui interfère avec la respiration du patient
• Bronchoscopie et lavage qui sert à aspirer et nettoyer le mucus qui recouvre les voies respiratoires
• Installation d'un tube d'alimentation qui sert à fournir un apport nutritionnel adéquat au patient
• Chirurgie intestinale, qui est généralement pratiquée spécifiquement lorsque les personnes atteintes de mucoviscidose présentent également une invagination intestinale
• Greffe de poumon pour traiter les problèmes respiratoires graves

Remèdes maison

Non seulement un traitement médical peut être fait pour traiter cette maladie, mais il existe également des remèdes simples qui peuvent être faits à la maison, notamment :

• Des efforts sont faits pour éviter tout contact direct avec des personnes atteintes d'infections pulmonaires
• Assurez-vous également que les enfants reçoivent suffisamment de liquide
• Essayez d'éviter les enfants de la fumée et de la poussière car cela peut aggraver cette maladie
• Il est obligatoire d'effectuer des vaccinations de routine pour les enfants chaque année, y compris les vaccins contre la grippe
• Faites de l'exercice régulièrement
• Rappelez aux enfants de se laver les mains avec diligence
• Régulièrement et consulter la santé de l'enfant à un médecin qui comprend la condition

Prévention de la mucoviscidose

Fondamentalement, cette maladie ne peut pas être évitée. Mais pour les couples mariés qui souffrent de cette maladie ou qui ont une famille qui souffre de la maladie. doivent subir des tests génétiques.

Ce test vise à vérifier dans quelle mesure la progéniture est à risque de développer la mucoviscidose.

Au moment du test génétique, le médecin prélèvera un échantillon de sang ou de salive. Ce test génétique peut également être effectué lorsque la mère est enceinte et s'inquiète du risque de mucoviscidose chez le fœtus dans son ventre.

Quand faut-il aller chez le médecin ?

Si vous ressentez l'un des symptômes décrits ci-dessus, ou si un membre de votre famille a des antécédents de cette maladie, consultez immédiatement votre médecin.

Après cela, le médecin vous proposera de faire des tests utiles pour savoir si vous avez cette maladie ou non.

Surtout si cela est ressenti par les enfants, consultez immédiatement un médecin qui comprend afin qu'un examen plus approfondi puisse être effectué. En effet, si cette maladie n'est pas traitée, elle peut être mortelle car elle est liée au système respiratoire.

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