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Le syndrome de Kallman est une affection caractérisée par des signes de puberté retardés ou absents et une altération de l'odorat. Le syndrome de Kallman est une maladie qui peut être transmise des parents aux enfants.

Pour en savoir plus sur le syndrome de Kallman, vous pouvez écouter la critique complète ci-dessous.

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Qu'est-ce que le syndrome de Kallman ?

Le syndrome de Kallman est une condition dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment d'une hormone connue sous le nom de hormone de libération des gonadotrophines (GnRH).

La GnRH elle-même est produite dans une partie du cerveau appelée hypothalamus et a pour rôle de stimuler les testicules chez l'homme et les ovaires chez la femme. Eh bien, si l'hormone n'est pas produite suffisamment, un enfant peut ne pas entrer dans la puberté.

Comme indiqué précédemment, cette condition peut être héritée. Les mères peuvent transmettre des gènes à leurs fils ou à leurs filles, mais un père ne peut le transmettre qu'à ses filles.

Causes du syndrome de Kallman

Des changements dans plus de 20 gènes ont été liés à cette condition. La cause la plus fréquente de cette condition est des mutations dans les gènes ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 ou même PROKR2.

Dans certains cas, les personnes atteintes de cette maladie subissent des mutations dans plus d'un de ces gènes. Il est important de noter que les gènes associés au syndrome de Kallman jouent un rôle dans le développement de certaines zones du cerveau avant la naissance.

La fonction spécifique de ces gènes est encore incertaine, mais ils semblent être impliqués dans la formation et la migration d'amas de cellules nerveuses olfactives.

De plus, rapportées par Medline Plus, des études montrent que les gènes associés au syndrome de Kallman sont également impliqués dans la migration des neurones qui produisent l'hormone GnRH.

Symptômes du syndrome de Kallman

Dès la naissance, les enfants atteints du syndrome de Kallman ont moins ou pas d'odorat.

Un garçon atteint de cette maladie peut présenter des signes à la naissance, tels qu'un testicule non descendu (cryptorchisme) ou un très petit pénis (micropénis). Cependant, dans la plupart des cas, il est diagnostiqué à la puberté en raison d'un manque de développement sexuel.

Les symptômes du syndrome de Kallman chez les hommes comprennent :

• Pas de croissance des poils du visage ou du corps
• Croissance pubertaire retardée

S'ils ne sont pas traités, les hommes adultes peuvent ressentir :

• Diminution de la densité osseuse et de la masse musculaire
• Dysérection
• Faible libido

Pendant ce temps, les symptômes du syndrome de Kallman chez les femmes sont :

• Retard dans le développement des poils pubiens et des seins
• Pas de règles mensuelles (menstruation)
• Parfois, les femmes atteintes de cette maladie ont leurs règles à un âge approprié, mais s'arrêtent après quelques cycles

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Est-il vrai que le syndrome de Kallman peut provoquer l'infertilité ?

Les principales caractéristiques du syndrome de Kallman sont des signes de puberté retardés ou absents, ainsi qu'une perte ou une diminution de l'odorat (anosmie) (hyposmie).

Le syndrome de Kallman est une forme d'hypogonadisme hypogonadotrope, une maladie causée par un manque de production de certaines hormones qui conduisent au développement sexuel.

Sans traitement, un homme et une femme peuvent souffrir d'infertilité ou d'infertilité.

Traitement du syndrome de Kallman

La fertilité peut être restaurée chez ceux qui peuvent répondre à certains médicaments. Le traitement du syndrome de Kallman comprend généralement un traitement hormonal substitutif.

Les garçons ont besoin de l'hormone testostérone qui leur permet de grandir et de se développer pendant la puberté. Alors que les filles ont besoin des hormones œstrogènes et progestérone.

Lorsque les deux sont adultes et veulent avoir des enfants, un autre traitement hormonal substitutif est nécessaire pour que leur corps puisse produire des spermatozoïdes et des ovules.

Le remplacement hormonal est un traitement à long terme. En plus d'aider au développement pendant la puberté, ces hormones sont également importantes pour le corps de l'enfant pour la solidité des os et réduisent le risque d'ostéoporose plus tard dans la vie.

Comment prévenir le syndrome de Kallman ?

Le syndrome de Kallman est une maladie génétique, dans le sens où il ne peut être évité. Gardez à l'esprit qu'environ 30% de tous les cas de syndrome de Kallman sont causés par des mutations génétiques.

Cependant, il existe des traitements pour cette condition, comme décrit précédemment. Le traitement du syndrome de Kallman est destiné à une croissance et un développement normaux, ainsi qu'à permettre à l'enfant en tant qu'adulte d'avoir une progéniture.

Si votre enfant ne montre pas de signes de puberté à peu près en même temps que ses pairs, il est fortement recommandé de consulter un médecin, surtout si votre enfant a également un odorat altéré.

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