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Le syndrome de Turner est une maladie congénitale avec laquelle une personne est née et n'affecte que les femmes.

Diverses complications de santé peuvent survenir chez les femmes syndrome de Turner.

Pour en savoir plus sur ce que c'est syndrome de Turner, voyons la critique suivante!

Qu'est-ce que c'est syndrome de Turner?

syndrome de Turner est une maladie chromosomique rare qui touche les femmes. Cette condition affecte environ 1 sur 2 000 bébés filles.

Le syndrome de Turner doit son nom à Henry Turner qui, en 1938, a signalé ce trouble dans la littérature médicale.

syndrome de Turner ont également d'autres noms ou désignations, notamment :

• Syndrome 45,X
• Syndrome de Bonnevie-Ullrich
• monosomie X
• Syndrome d'Ullrich-Turner

Comment le syndrome de Turner affecte-t-il les femmes?

Le syndrome de Turner est très variable et peut différer d'une personne à l'autre. Les femmes affectées ont le potentiel de développer une grande variété de symptômes et d'affecter de nombreux systèmes d'organes différents.

Les symptômes courants comprennent une petite taille et une insuffisance ovarienne prématurée, ce qui peut entraîner un échec à atteindre la puberté. La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles.

Une variété de symptômes supplémentaires peuvent survenir, notamment des anomalies des yeux, des oreilles, des os, des malformations cardiaques et des troubles rénaux. L'intelligence est généralement normale, mais les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir certains troubles d'apprentissage.

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance ou peu après la naissance ou pendant l'enfance. Cependant, dans certains cas, le trouble peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte.

La plupart des cas ne sont pas familiaux et semblent se produire de manière aléatoire sans raison apparente (sporadique).

Symptômes et signes syndrome de Turner

Les signes et symptômes du syndrome de Turner peuvent varier chez les filles atteintes du trouble.

Les signes et les symptômes peuvent être subtils, se développer lentement avec le temps ou être importants, comme une malformation cardiaque.

En lançant la Mayo Clinic, voici les signes et symptômes du syndrome de Turner en fonction de l'âge d'une femme :

Symptômes du syndrome de Turner avant la naissance

Caractéristiques caractéristiques syndrome de Turner peut être suspectée avant la naissance sur la base d'un test ADN prénatal acellulaire ou d'une échographie prénatale.

Un test ADN pour dépister certaines anomalies chromosomiques chez un bébé en développement peut utiliser un échantillon de sang de la mère.

Une échographie prénatale d'un bébé atteint du syndrome de Turner peut montrer :

• Une grande collection de liquide dans la nuque ou une autre collection anormale de liquide (œdème)
• Malformations cardiaques
• Les reins ne sont pas normaux

Symptôme syndrome de Turner à la naissance ou pendant la petite enfance

Voici quelques-uns des signes et symptômes du syndrome de Turner à la naissance ou pendant la petite enfance qui peuvent survenir :

• Col large ou comme un filet
• Oreilles basses
• Poitrine large avec mamelons larges
• Le toit haut et étroit de la bouche (palais)
• Bras pointés vers l'extérieur au niveau des coudes
• Ongles et ongles étroits et pointés vers le haut
• Gonflement des mains et des pieds, surtout à la naissance
• Taille légèrement inférieure à la moyenne à la naissance
• Croissance lente
• Malformations cardiaques
• Délié bas à l'arrière de la tête
• Mâchoire inférieure fuyante ou petite
• Doigts et orteils courts

Symptômes du syndrome de Turner en tant qu'enfant, adolescent ou adulte

Le signe le plus courant chez presque toutes les filles, adolescentes et jeunes femmes syndrome de Turner est une petite taille et une insuffisance ovarienne due à une insuffisance ovarienne qui peut être présente à la naissance ou progressivement au cours de l'enfance et de l'adolescence.

Les signes et symptômes du syndrome de Turner chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte comprennent :

• Croissance lente
• Pas de poussée de croissance au moment prévu dans l'enfance
• La taille adulte est beaucoup plus courte que prévu pour les membres féminins de la famille
• Défaut d'initier les changements sexuels attendus pendant la puberté
• Développement sexuel qui « s'arrête » à l'adolescence
• Cycles menstruels qui s'arrêtent prématurément mais pas à cause de la grossesse
• Pour la plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner, l'incapacité de tomber enceinte sans traitement de fertilité

Comment surmonter ou traiter syndrome de Turner

Le traitement du syndrome de Turner est axé sur les symptômes spécifiques observés chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter un effort coordonné d'une équipe de spécialistes.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Turner, mais des thérapies ont été développées pour améliorer le développement physique.

Avec des soins médicaux appropriés, les femmes atteintes du syndrome de Turner devraient pouvoir mener une vie productive et normale.

En plus de traiter les problèmes médicaux, le traitement du syndrome de Turner se concentre souvent sur les hormones. Ces traitements comprennent :

1. Thérapie par l'hormone de croissance

Les injections d'hormone de croissance peuvent augmenter la taille des femmes en syndrome de Turner. Si le traitement est commencé assez tôt, ces injections peuvent augmenter la hauteur finale de plusieurs centimètres.

2. Thérapie oestrogénique

Souvent, les personnes atteintes syndrome de Turner besoin d'oestrogène. Ce type d'hormonothérapie substitutive peut aider les filles à développer leurs seins et à commencer leurs règles.

Cela peut également aider leur utérus à atteindre sa taille typique. Le remplacement des œstrogènes améliore le développement du cerveau, la fonction cardiaque, la fonction hépatique et d'autres aspects de la santé.

3. Progestatifs cycliques

Cette hormone est souvent ajoutée à 11 ou 12 ans si les tests sanguins montrent une carence.

Les progestatifs déclencheront les cycles menstruels. Le traitement est souvent débuté à une dose très faible puis progressivement augmenté pour simuler une puberté normale.

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