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Ichtyose arlequine est une maladie rare. Les bébés nés avec cette maladie présentent certains symptômes qui peuvent affecter la peau, comme une peau squameuse. Alors, quelle est la cause ichtyose arlequin sur bébé ?

Pour en savoir plus, consultez l'explication complète ci-dessous.

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Savoir ichtyose arlequin sur bébé

Ichtyose arlequine est une maladie génétique qui affecte la peau. La peau des bébés nés avec cette maladie est caractérisée par une peau squameuse, épaissie et craquelée. Cette condition est également connue sous le nom syndrome du bébé arlequin.

Si cette condition affecte le visage, il peut être difficile pour l'enfant de respirer et de manger. Ichtyose arlequine elle-même affecte généralement les paupières, le nez, la bouche et les oreilles.

Ichtyose arlequine chez les nourrissons est une maladie grave et nécessite un traitement immédiat.

Comme déjà expliqué que ichtyose arlequin est une maladie rare. En effet, sur la base des données de Organisation nationale des maladies rares, ichtyose arlequin touche environ 1 personne sur 500 000.

Qu'est-ce qui cause ichtyose arlequin?

Ichtyose arlequine chez les nourrissons causés par des mutations du gène ABCA12. Ces gènes fournissent des instructions pour produire les protéines nécessaires au développement normal des cellules de la peau.

Cette protéine elle-même a un rôle important dans le transport des graisses ou des lipides dans la couche la plus externe de la peau ou de l'épiderme.

S'il y a plusieurs mutations dans le gène ABCA12, cela peut empêcher la cellule de fabriquer la protéine ABCA12. D'autres mutations peuvent conduire à la production de protéines anormalement petites qui ne peuvent pas transporter correctement les lipides.

La perte de la protéine fonctionnelle ABCA12 peut interférer avec le développement normal de l'épiderme, par conséquent, la peau devient squameuse et épaissie, ce qui est un symptôme courant de ichtyose arlequin.

Symptôme ichtyose arlequin

Symptôme ichtyose arlequin peut changer avec l'âge. Chez les nourrissons eux-mêmes, les symptômes ont tendance à être plus visibles. Voici quelques-uns des symptômes de icthyose arlequin comme signalé Ligne Santé:

Symptôme ichtyose arlequin chez les nouveau-nés

Les bébés atteints de cette maladie naissent généralement prématurément. Les principaux symptômes de cette maladie chez les nouveau-nés peuvent inclure une peau squameuse, dure et épaissie sur tout le corps, y compris le visage.

Une peau épaissie ou durcie peut également provoquer d'autres symptômes, tels que :

• Des paupières qui se déplient
• Des yeux qui ne peuvent pas se fermer
• Lèvres serrées, ce qui peut rendre difficile l'allaitement du bébé
• Oreilles soudées à la tête
• Gonflement des mains et des pieds
• Mouvement limité des bras et des jambes
• Troubles respiratoires
• Infections cutanées
• Déshydratation
• Basse température corporelle
• Des niveaux élevés de sodium dans le sang ou hypernatrémie

Symptôme ichtyose arlequin chez les enfants et les adultes

Les enfants atteints de cette maladie peuvent connaître des retards de développement physique. Quant aux symptômes de icthyose arlequin chez les enfants plus âgés et les adultes peuvent inclure:

• Peau rougeâtre et squameuse
• Cheveux fins
• Des traits du visage inhabituels
• Diminution de la capacité auditive en raison de la présence de peau squameuse sur l'oreille
• ongles épais
• Infections cutanées récurrentes

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Comment est le traitement ichtyose arlequin sur bébé ?

D'habitude, ichtyose arlequin diagnostiqué à la naissance en fonction de l'apparence de la peau. Cependant, cette condition peut également être diagnostiquée par des tests génétiques.

Fondamentalement, jusqu'à présent, il n'y a toujours pas de remède qui peut guérir icthyose arlequin. L'automédication vise à réduire les symptômes ou les complications. Non seulement cela, un traitement est également effectué pour améliorer la qualité de vie d'une personne atteinte de cette maladie.

Par conséquent, un traitement précoce est très nécessaire. Les nouveau-nés avec la condition icthyose arlequin nécessitent des soins intensifs néonatals. L'insertion d'une sonde d'alimentation peut aider à prévenir la déshydratation et la malnutrition.

De plus, d'autres traitements peuvent inclure:

• Application d'antibiotiques topiques pour prévenir l'infection
• Couvrir la peau avec un pansement pour prévenir l'infection
• Attachez un tube aux voies respiratoires pour aider le bébé à respirer
• Donner des gouttes pour les yeux ou d'autres protections oculaires

Non seulement cela, il est également important de garder la peau propre et hydratée. Par conséquent, la peau sèche et craquelée est très sensible aux infections.

Voilà quelques informations sur ichtyose arlequin chez les bébés. Si vous avez d'autres questions liées à cette condition, n'hésitez pas à consulter un médecin, d'accord ?

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