hémophilie

Certaines personnes peuvent ne pas avoir de problème avec des coupures ou des blessures mineures. Mais c'est différent si vous êtes hémophile.

Cette condition peut rendre difficile l'arrêt des saignements. Même lorsqu'un saignement de nez durera plus longtemps que la personne moyenne. Pour en savoir plus sur cette condition, voyons l'explication suivante !

Qu'est-ce que l'hémophilie?

L'hémophilie est une maladie qui peut affecter la capacité du sang à coaguler. Bien que considérée comme très rare, cette maladie est généralement héréditaire dans les familles et la plupart des personnes atteintes sont des hommes.

Cette condition est causée par une maladie héréditaire qui provoque des saignements anormaux.

Ce saignement se produit parce qu'une partie du sang appelée plasma manque d'une protéine qui aide le sang à coaguler.

Types d'hémophilie

Il existe deux types dominants d'hémophilie, à savoir l'hémophilie A et l'hémophilie B. L'hémophilie A est souvent aussi appelée hémophilie classique. Ce type de cas est le plus courant et survient chez environ 80 pour cent des personnes.

Pendant ce temps, l'hémophilie B est souvent appelée maladie Noël. Cette condition est moins fréquente et ne survient que chez environ 20 pour cent des personnes.

Hémophilie A

L'hémophilie A, également connue sous le nom d'hémophilie classique, survient lorsqu'il y a trop peu d'une protéine plasmatique appelée facteur VIII qui aide le sang à coaguler.

La plupart des personnes atteintes de cette maladie ne présentent que des symptômes modérés ou graves.

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), aux États-Unis, environ 400 bébés naissent avec cette maladie chaque année.

Hémophilie B

L'hémophilie B est causée par trop peu d'une protéine plasmatique appelée facteur IX, qui aide à la coagulation du sang. Les symptômes de cette maladie peuvent être observés à des niveaux légers, modérés ou graves. Plus la carence est importante, plus les symptômes sont graves.

À des niveaux légers, la quantité de facteurs de coagulation dans le sang varie de 5 à 40 pour cent. Pour les personnes atteintes d'affections bénignes, certains cas peuvent ne pas présenter de symptômes visibles jusqu'à ce qu'ils subissent une intervention médicale pouvant provoquer des saignements abondants.

Alors qu'à un niveau modéré se produit lorsque les caillots sanguins varient de 1 à 5 pour cent. Car les personnes qui souffrent de ce problème sanguin auront plus facilement des ecchymoses.

Ensuite, il y a la catégorie lourde qui a un nombre de facteurs de coagulation inférieur à 1%. Des affections graves comme celle-ci entraînent souvent des saignements spontanés sans raison apparente, comme des saignements des gencives, des saignements de nez ou des saignements et un gonflement des articulations et des muscles.

Quelles sont les causes de l'hémophilie?

L'hémophilie est une maladie génétique qui se transmet du père, de la mère ou des deux parents à l'enfant. Environ 70 pour cent des personnes souffrant de ce problème de santé peuvent retracer la maladie à travers leur famille pendant des générations.

Qui est le plus à risque de développer l'hémophilie?

L'hémophilie est une maladie rare ou rare. Survient généralement en raison de facteurs génétiques. Si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie, vous êtes une personne à risque de développer cette maladie.

Quels sont les symptômes et les caractéristiques de l'hémophilie?

Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre en fonction du niveau des facteurs de coagulation ressentis. Cependant, il existe certains symptômes courants à surveiller, tels que:

  • saignements de nez de longue durée
  • Saignement dans la plaie qui met longtemps à s'arrêter
  • Saignement dans les gencives qui dure longtemps
  • Ecchymoses faciles sur la peau
  • Muscles faciles à gonfler et doux au toucher
  • Saignements abondants après une blessure ou une intervention chirurgicale
  • Douleur et raideur dans la zone autour d'une articulation, comme le coude, en raison d'une hémorragie interne (hémorragie interne)

Comment soigner et soigner l'hémophilie ?

Cette condition ne peut pas être guérie, car jusqu'à présent, il n'y a toujours pas de médicament spécifique pour cette maladie. Cependant, il y a encore quelques traitements qui peuvent être faits pour que vous puissiez continuer à vivre avec une meilleure qualité.

Traitement de l'hémophilie chez le médecin

Il existe deux types de traitement recommandés pour les personnes atteintes en fonction de la gravité de leur état. Les deux types de traitement sont :

Prévention des saignements

Le traitement de ce type est fait pour prévenir les saignements et les dommages aux articulations et aux muscles. Les cas les plus graves nécessitent un traitement préventif.

Dans ce traitement, le patient recevra une injection de facteurs de coagulation sanguine. Les injections données varient, selon le type subi.

Les personnes en soins préventifs continueront d'être suivies régulièrement par leur équipe soignante afin de suivre leur évolution. Parce que le traitement des personnes atteintes de cette maladie se fait généralement à vie.

  • Patients atteints d'hémophilie A

Le traitement préventif de l'hémophilie A ou de l'hémophilie classique comprendra des injections régulières du médicament Octocog alpha (Advate).

Ce traitement par injection est conçu pour contrôler la quantité de facteur VIII de coagulation.

Cette injection est recommandée toutes les 48 heures. L'administration de cette injection a des effets secondaires, tels qu'une éruption cutanée suivie de démangeaisons, de rougeurs et de douleurs au point d'injection.

  • Patients atteints d'hémophilie B

Le traitement préventif pour les personnes atteintes d'hémophilie B qui manquent de facteur de coagulation IX consiste à administrer des injections régulières du médicament nonacog alpha (BeneFix).

Il est recommandé de faire cette injection deux fois par semaine. L'administration de cette injection a également des effets secondaires, tels que des maux de tête, des nausées, une gêne et un gonflement au point d'injection.

Arrêt des saignements

Dans les cas légers à modérés, le traitement n'est nécessaire qu'en réponse immédiate en cas de saignement.

Pour les personnes atteintes d'hémophilie A ou d'hémophilie classique, les saignements peuvent être arrêtés en faisant une injection octocog alpha ou un médicament appelé desmopressine. Quant au cas de l'hémophilie B, le médecin fera une piqûre nonacog alpha.

La desmopressine est une hormone synthétique. Il agit en stimulant la production de facteur de coagulation VIII (8) et est généralement administré par injection. La desmopressine a des effets secondaires, tels que :

  • Mal de tête
  • Maux d'estomac
  • Nauséeux

Comment prévenir l'hémophilie ?

Jusqu'à présent, il est vrai qu'il n'y a aucun moyen de prévenir l'hémophilie chez une personne qui hérite d'antécédents familiaux.

Cependant, si vous avez des antécédents médicaux familiaux d'hémophilie, vous pouvez vous faire tester. Des tests sont effectués pour voir si vous avez un problème similaire ou non.

Vous pouvez également faire du counseling pour déterminer le risque que votre enfant soit atteint d'hémophilie.

précautions personnelles

Si vous êtes atteint d'hémophilie, vous pouvez appliquer les mesures suivantes pour prévenir les coupures et les blessures et ainsi mener une vie normale.

  • Évitez les sports qui impliquent des contacts physiques fréquents.
  • Soyez prudent lorsque vous prenez des médicaments. Certains médicaments peuvent affecter la capacité du sang à coaguler, comme l'aspirine et l'ibuprofène. Consultez ce genre de choses avec votre médecin.
  • Prenez soin de vos dents et de vos gencives en faisant des examens réguliers chez le dentiste.
  • Ayez des examens réguliers avec votre médecin pour surveiller l'état et les niveaux de facteurs de coagulation que vous avez.

Comprendre les croix de l'hémophilie et leur examen

L'hémophilie est une maladie héréditaire et, en général, toutes les personnes atteintes d'hémophilie A la contractent de leurs parents et la transmettent à leurs enfants.

Si vous êtes hémophile, vous devez connaître le schéma croisé suivant de l'hémophilie pour détecter la possibilité de transmettre cette maladie à votre enfant.

Schéma de croisement de l'hémophilie

Si la mère a des antécédents familiaux d'hémophilie ou est porteuse, elle a 50 % de chances d'avoir un fils hémophile. A également 50 pour cent de chances qu'une fille soit atteinte d'hémophilie.

Si le père a des antécédents d'hémophilie, il transmettra la maladie à sa fille.

C'est pourquoi, si vous venez de recevoir un diagnostic d'hémophilie à l'âge adulte, votre médecin effectuera certains tests génétiques et d'autres tests nécessaires au diagnostic.

Diagnostic et examen général de l'hémophilie

Le diagnostic d'hémophilie est posé à l'aide de tests sanguins spéciaux et la plupart des bébés peuvent être testés peu après la naissance. Parfois, même des tests génétiques prénatals sont souvent effectués pour diagnostiquer la maladie avant la naissance.

Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes de cette maladie sont diagnostiquées à un très jeune âge.

Selon le CDC, l'âge médian au moment du diagnostic est de 36 mois pour les personnes atteintes d'affections bénignes. Puis l'âge de 8 mois pour les personnes atteintes d'affections modérées, et de 1 mois pour les personnes atteintes d'affections sévères.

Types de tests à diagnostiquer

Lorsque vous présentez des symptômes ou des plaintes liés à cette maladie, le médecin procédera à un entretien lié aux symptômes et aux antécédents médicaux que vous rencontrez.

Après cela, le médecin commencera à faire un examen physique pour rechercher des ecchymoses et des signes de saignement sur le corps. En outre, le médecin recommandera également d'autres tests. comme:

  • test sanguin

Ce test diagnostiquera et déterminera la gravité de votre état.

Des tests sanguins sont effectués pour détecter la fonction et l'action des facteurs de coagulation sanguine par l'examen du PT (temps de Quick), du TCA (temps de céphaline activée) et du fibrinogène.

  • Test génétique

Si vous avez des antécédents familiaux d'hémophilie, votre médecin analysera des échantillons de tissus ou de sang pour rechercher des signes de changements génétiques qui causent cette maladie.

  • Test génétique de grossesse

Lorsque vous planifiez une grossesse, des tests génétiques et génomiques peuvent vous aider à déterminer le risque de transmettre la maladie à votre enfant.

Certains des tests qui sont effectués pendant la grossesse sont:

  • Prélèvement de villosités choriales (CVS) ou un petit échantillon du placenta prélevé de l'utérus et testé pour le gène de l'hémophilie. Elle est généralement pratiquée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
  • Amniocentèse ou un échantillon de liquide amniotique prélevé pour le test. Elle se fait généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse.

Le test d'amniocentèse comporte un faible risque de fausse couche ou d'accouchement prématuré. Par conséquent, consultez d'abord votre état si vous souhaitez effectuer la procédure de test d'amniocentèse.

Consultez vos problèmes de santé et votre famille grâce au service Good Doctor 24/7. Nos partenaires médecins sont prêts à apporter des solutions. Allez, téléchargez l'application Good Doctor ici!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found