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Des anomalies chromosomiques chez le fœtus peuvent entraîner la naissance d'un bébé « moins normal » et même certains problèmes de santé. Syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus courante chez le fœtus, cette condition est causée par un nombre supplémentaire de chromosome 21.

Alors, comment se produisent exactement les anomalies chromosomiques chez les bébés ? Y a-t-il un moyen de l'empêcher? Découvrez la discussion ci-dessous!

Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique chez le fœtus?

Les anomalies chromosomiques chez le fœtus sont des conditions dans lesquelles le nombre de chromosomes est manquant, ajouté ou tronqué.

Les chromosomes sont des structures en forme de bâton au centre de chaque cellule du corps. Notre corps est composé de cellules. Au centre de chaque cellule se trouve un noyau et à l'intérieur du noyau se trouvent des chromosomes.

Les chromosomes sont importants car ils contiennent des gènes qui déterminent les caractéristiques physiques, le groupe sanguin et même votre sensibilité à certaines maladies.

Chaque cellule possède 46 chromosomes regroupés en 23 paires. Des chromosomes anormaux peuvent causer des problèmes de santé dans le corps.

Les anomalies chromosomiques surviennent le plus souvent à la suite d'erreurs au cours de la division cellulaire. Les anomalies chromosomiques peuvent être héritées des parents ou peuvent survenir par hasard.

Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent le risque d'avoir un bébé avec une maladie génétique comprennent :

• Antécédents familiaux de troubles génétiques
• Anciens enfants atteints de troubles génétiques
• Un parent a une anomalie chromosomique
• Âge maternel avancé (35 ans ou plus)
• Âge paternel avancé (40 ans ou plus)
• Fausses couches à répétition ou mortinaissances précédentes

Il est important de savoir que certaines malformations congénitales, retards de développement et/ou maladies peuvent être causés par une exposition prénatale à des drogues, à l'alcool ou à d'autres facteurs environnementaux.

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Causes des anomalies chromosomiques chez le fœtus

Les anomalies chromosomiques chez les nourrissons surviennent le plus souvent à la suite d'erreurs au cours de la division cellulaire.

Lancer Santé des enfants de Stanforddes anomalies chromosomiques surviennent souvent en raison d'un ou plusieurs des éléments suivants :

1. Erreur lors de la division des cellules sexuelles (méiose)

La méiose est le processus par lequel les cellules sexuelles se divisent et créent de nouvelles cellules sexuelles avec la moitié du nombre de chromosomes. Le sperme et les œufs sont des cellules sexuelles. La méiose est le début du processus de croissance du bébé.

Normalement, la méiose amène chaque parent à donner 23 chromosomes au bébé pendant la grossesse. Lorsqu'un spermatozoïde féconde un ovule, l'union conduit à un bébé avec 46 chromosomes.

Mais si la méiose ne se produit pas normalement, le bébé peut avoir un chromosome supplémentaire (trisomie) ou avoir un chromosome manquant (monosomie). Ce problème peut entraîner une fausse couche. Ou il peut causer des problèmes de santé chez les enfants.

Une femme de 35 ans ou plus a un risque plus élevé de donner naissance à un bébé avec une anomalie chromosomique. En effet, les erreurs de méiose sont plus susceptibles de se produire en raison du processus de vieillissement.

2. Erreur lors de la division d'autres cellules (mitose)

La mitose est la division de toutes les autres cellules du corps et c'est ainsi que grandit le bébé dans l'utérus. La mitose fait doubler le nombre de chromosomes à 92, puis se divise en deux à 46.

Ce processus est répété maintes et maintes fois dans la cellule à mesure que le bébé grandit. La mitose se poursuit tout au long de votre vie. Ce processus remplace les cellules de la peau, les cellules sanguines et d'autres types de cellules qui sont endommagées ou meurent naturellement.

Pendant la grossesse, des erreurs mitotiques peuvent survenir. Si les chromosomes ne se divisent pas en deux parties égales, la nouvelle cellule peut avoir un chromosome supplémentaire (47 au total) ou avoir un chromosome manquant (45 au total).

3. Substances causant des malformations congénitales (tératogènes)

Un tératogène est quelque chose qui peut causer ou augmenter le risque qu'un bébé naisse avec des malformations congénitales. Une mère est très susceptible d'être exposée à ces substances pendant sa grossesse.

Les tératogènes comprennent :

• Consommation de certains médicaments
• Médicaments
• De l'alcool
• le tabac
• Produits chimiques toxiques
• Certains virus et bactéries
• Plusieurs types de rayonnement
• Certains problèmes de santé, tels que le diabète non contrôlé.

Types courants d'anomalies chromosomiques chez les bébés

L'une des anomalies chromosomiques les plus connues est trisomie 21 causée par une copie supplémentaire du chromosome appelé chromosome 21. C'est pour cette raison que nous appelons également la maladie la trisomie 21.

outre trisomie 21, Il existe également plusieurs types d'anomalies chromosomiques chez le fœtus qui sont courantes. Parmi eux:

1. Trisomie 18

Cette anomalie chromosomique, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, survient dans une grossesse sur 2 500 et dans environ une naissance sur 6 000 aux États-Unis.

Ce trouble est caractérisé par un faible poids à la naissance, des têtes anormalement petites et d'autres défauts d'organes potentiellement mortels. Le syndrome d'Edwards n'a pas de traitement et est généralement fatal avant la naissance ou au cours de la première année de vie.

syndrome d'Edwards. Photo : Pinterest.

2. Trisomie 13

Cette anomalie chromosomique chez le fœtus est également connue sous le nom de syndrome de Patau. La trisomie 13 peut provoquer une déficience intellectuelle sévère ainsi que des malformations cardiaques, des yeux sous-développés, des doigts ou des orteils supplémentaires, une fente labiale et des anomalies du cerveau ou de la moelle épinière.

Le syndrome de Patau survient dans une naissance sur 16 000, les nourrissons mourant généralement dans les premiers jours ou semaines de vie.

Syndrome du moniteur. Photo : Pinterest.

3. Syndrome de Klinefelter

Cette anomalie chromosomique, également connue sous le nom de syndrome XXY, est le résultat d'un chromosome X supplémentaire chez les hommes. Elle est associée à des taux élevés d'infertilité et de dysfonctionnement sexuel.

Cette condition n'est généralement pas observée avant la puberté, lorsqu'elle se caractérise par des muscles faibles, une grande taille, de petits poils et de petits organes génitaux.

En revanche, l'ajout de Y supplémentaire chez les hommes (XYY) ou de X supplémentaire chez les femmes (XXX) n'a pas entraîné de caractéristiques physiques ou de problèmes de santé particuliers.

Bien que certains de ces enfants puissent avoir des difficultés d'apprentissage, ils se développent généralement normalement et peuvent avoir des enfants pour les filles.

Syndrome de Klinefelter. Photo : Invitra.

Comment prévenir les anomalies chromosomiques chez le fœtus

Le risque d'avoir une anomalie chromosomique chez le fœtus augmentera avec l'âge, mamans.

Si vous avez plus de 35 ans et souhaitez avoir un bébé, suivez ces étapes :

• Consultez un médecin trois mois avant de commencer un programme de grossesse ou d'essayer d'avoir un bébé. Passez en revue les problèmes de santé, les antécédents médicaux, les médicaments et les vaccinations.
• Prenez une vitamine prénatale par jour pendant trois mois avant de devenir enceinte. Ce supplément doit contenir 400 microgrammes d'acide folique. Prenez-le pendant le premier mois de grossesse.
• Effectuez des vérifications régulières du contenu.
• Manger des aliments sains. Mangez des aliments qui contiennent de l'acide folique comme les céréales, les produits à grains entiers, les légumes-feuilles, les oranges, le jus de pamplemousse et les arachides.
• Commencez à un poids santé.
• Ne fumez pas et ne buvez pas d'alcool.
• N'utilisez aucun médicament sans l'autorisation de votre médecin ou sage-femme qui traite votre grossesse.

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